حمل

تريسومي 21: تحديث على الفحص


من خلال فحوصات مختلفة ، من الممكن إجراء تقييم دقيق للغاية لخطر إصابة الجنين بهذا المرض الوراثي. تفسيرات الدكتورة كارين أبيل ، عالمة وراثية في مركز التشخيص قبل الولادة بمستشفى الولادة كروا روس في ليون.

ما هو التثلث الصبغي 21؟

  • تحتوي كل خلية من خلايا الكائن الحي على 46 كروموسوم ، مصنفة في 23 زوجًا: وبالتالي ، لدينا كروموسومات رقم 2 ، 2 كروموسوم رقم 2 ، 2 كروموسوم رقم 3 ، إلخ. الشخص المصاب بالتثلث الصبغي 21 لديه 3 صبغيات # 21 بدلاً من اثنين. هذه المادة الجينية الزائدة هي المسؤولة عن تشوهات المورفولوجية والإعاقة الذهنية.
  • في هذه الصورة الكلاسيكية ، يمكن إضافة التشوهات القلبية والجهاز الهضمي ، بما في ذلك الاضطرابات السلوكية ذات السمات التوحدية التي من المحتمل أن تجعل التكهن أثقل.
  • ويحدث أيضًا ، ولكن نادرًا ، أن الكروموسوم 21 الثالث غير موجود في جميع خلايا الجسم ولكن في بعض الخلايا فقط. هذا هو المعروف باسم تريزومي 21 الفسيفساء: يمكن تخفيف المرض.

هل تثليث الفحص إلزامي؟

  • يلتزم أخصائي الصحة الذي يرافقك أثناء فترة الحمل بتقديم هذا الفحص لك. هذا هو حكم قانون أخلاقيات البيولوجيا.
  • لكن لديك كل الحرية في قبولها أو رفضها.

ما هي المرحلة الأولى من هذا الفحص؟

يحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، من 11 أسبوعًا من انقطاع الطمث وقبل 13 أسبوعًا من انقطاع الطمث و 6 أيام.

يتعلق الأمر ب فحص مجتمعة بناءً على ثلاثة عناصر: بعض قياسات الموجات فوق الصوتية التي أجراها المصور بموافقة محددة ، وتحديد علامات المصل في دم الأم وعمر الأخير.

  • قياسات الموجات فوق الصوتية شفافية نوتشال (سماكة عنق الجنين) وطول القحف الذري (الطول بين تاج الجمجمة والعصعص). بفضل المنحنيات الإحصائية ، من المعروف أن طول الذيل القحفي يجب أن يتوافق مع سمك معين من الشفافية الشفوية. إذا كانت الشفافية النسبية سميكة للغاية مقارنة بطول القحف الذيلي ، تزداد خطورة التثلث الصبغي 21.
  • علامات المصل هي بروتينات (بروتين بيتا hCG وبروتين أ) تصنع أولاً بواسطة الأرومة الغاذية ثم المشيمة - وتدور في دم الأم. إذا كان بروتين بيتا - قوات حرس السواحل الهايتية مرتفعًا جدًا مقارنةً بالبروتين العادي والبروتين أ ، فهو يزيد من خطر التثلث الصبغي 21.
  • عمر الأم: يزيد خطر تثلث الصبغي 21 مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، إذا كان الخطر 1/1250 لامرأة تبلغ من العمر 25 عامًا ، يرتفع إلى 1/300 لامرأة تبلغ من العمر 35 عامًا.

الجمع بين الفحص يتكون من استخدام برنامج كمبيوتر يدمج نتائج الموجات فوق الصوتية ، ونتائج اختبار دم الأم وعمر الأم. هذا يعطي شخصية تعكس مستوى خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (منخفض جدًا أو متوسط ​​أو مرتفع). المختبرات التي حصلت على موافقة محددة فقط هي المخولة بإجراء هذه الحسابات.

في هذه المرحلة من الفحص ، يتم تقييم الخطر وليس التشخيص النهائي. لا يمكن طرح هذا إلا بعد تحقيق النمط النووي للطفل ، أي تمثيل لـ 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة في كل خلية من خلاياه.

ماذا يحدث عندما يكون الخطر منخفضًا جدًا؟

  • إذا كان الخطر أقل من 1/1000 ، فيُعتبر أن احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون منخفض للغاية. مراقبة الحمل مستمرة بشكل طبيعي.
  • يمكن مراجعة تقييم المخاطر هذا لاحقًا ، على سبيل المثال إذا كشف التصوير بالموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني عن تشوهات قلبية. سيكون من الضروري إجراء فحوصات إضافية.

ماذا يحدث إذا كانت المخاطر متوسطة؟

  • إذا كان الخطر يتراوح بين 1/51 و 1/1000 ، يُقترح على الأم المضي قدمًا في الفحص لتحديد الخطر بشكل أفضل.
  • ثم ندرك أ PNID (الفحص قبل الغزو غير الجراحي) يتم إجراء اختبار دم بسيط على الأم ، وذلك دون أي خطر للحمل. يتم سدادها بنسبة 100 ٪ عن طريق الضمان الاجتماعي.
  • يتكون هذا الفحص من دراسة شظايا الحمض النووي المشيمة التي تنتشر بحرية في دم الأم والكشف عن التمثيل الزائد المحتمل للشظايا من الكروموسومات 21. إذا تم إبراز هذا التمثيل الزائد ، يكون PNI موجبًا. إذا لم يتم الكشف عن التمثيل الزائد ، فإن PNI يكون سالبًا.
  • في حالة DPNI سالبة ، من غير المرجح أن يكون الجنين ثلاثي الصبغي 21 (حتى إذا كان هناك خطر ضئيل للغاية يتمثل في سلبية سالبة بنسبة 0.4 ٪).
  • في حالة PNID الإيجابية ، من المحتمل بدرجة كبيرة (أكثر من 99 ٪) أن يكون الجنين قد تثلث الصبغي 21. ومن ثم يُقترح على الآباء تأكيد التشخيص عن طريق بزل السلى (عينة السائل الأمنيوسي التي تحتوي على خلايا الجنين ) أو choriocentesis (إزالة خلايا المشيمة) لتأسيس النمط النووي للطفل.

ماذا يحدث إذا كانت المخاطر عالية؟

  • إذا كان الخطر الناتج عن الفحص المشترك أكبر من 1/50 ، فإن الفريق الطبي يقترح عمومًا عينة الجنين مباشرة (بزل السلى أو التقرص الكوري) ، دون المرور بمرحلة DPNI (الفحص قبل الولادة غير الغازية).
  • لا تزال العديد من الأمهات يفضلن PNIP في اتجاه المنبع لتجنب التعرض غير الضروري لخطر الإجهاض الناجم عن هاتين العيّنتين من عينات أخذ العينات (0.5٪ لسائل السائل الأمنيوسي ، 0.7٪ لسرطان الأعصاب). على سبيل المثال ، مع الأم التي تبلغ من العمر 42 عامًا ، على سبيل المثال ، قد يكون الفحص المشترك متشائمًا في تقييم المخاطر بسبب "وزن" العمر في العمليات الحسابية ، في حين أن الطفل ليس متلازمة داون.

إذا تم تأكيد تشخيص التثلث الصبغي 21 ، كيف يرافق الوالدين؟

  • الوراثية مركز التشخيص قبل الولادة يستقبل الآباء وضح لهم ماهية هذا المرض الوراثي ، الآثار المترتبة على الطفل. يمكنه أن ينصحهم بمقابلة أولياء أمور أطفال متلازمة داون في الجمعيات لمعرفة الرعاية اليومية لهذا العجز.
  • كما يوفر لهم جميع المعلومات حول كيفية إنهاء الحمل الطبي (GMI) إذا تحركوا نحو هذا القرار (هذا هو الحال بالنسبة لحوالي 95 ٪ من الآباء والأمهات). ما يصل إلى 24 أسبوعًا من انقطاع الطمث ، والولادة ناتجة عن الولادة وتلد الأم طفلًا بغيضًا. بعد 24 أسبوعًا ، يجب إيقاف نبضات القلب في الرحم ، قبل الولادة: تكون الإيماءة أثقل قليلاً.
  • أيا كان قرارهم ، قد يكون برفقة الوالدين طبيب نفساني.

إيزابيل جرافيلون


فيديو: The Faces of Trisomy 1318 (كانون الثاني 2022).